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来源:左云霞 时间:2018-06-15

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检测基因突变的位点,至少应包括c-kit基因的第9、11、13和17号外显子以及PDGFRA基因的第12和18号外显子。对于继发耐药的患者,应增加检测c-kit基因的第14和18号外显子。原发c-kit基因突变可表现为多种突变类型,其中缺失突变约占50%,特别是557-558缺失突变,其生物学行为较非缺失突变更差,表现为自然预后差、伊马替尼治疗有效时间相对较短等。明确外显子11具体突变类型,对评估肿瘤的生物学行为、制订整体治疗策略具有一定价值。因此,分子检测报告中应对c-kit基因外显子11突变的具体类型加以描述。

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